Tulburările genetice reprezintă boli cauzate de o mutație a unei gene. Când astfel de boli sunt moștenite (nu sunt rezultatul unei mutații aleatorii, spontane), înseamnă că sunt transmise unui copil de la unul sau ambii părinți, conform unui model specific de moștenire.

Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este încă în fază incipientă. Din cele 8000 de boli recenzate doar o mică parte beneficiază de o înţelegere mai profundă a mecanismelor fiziologice interesate. Cele mai multe nu beneficiază astăzi de un tratament specific, doar în câteva dintre boli măsurile de îngrijire permit ameliorarea calităţii vieţii bolnavilor.